عائلة لا تشعر بالآلام والحروق بسبب تحول جيني

0 تعليق ارسل لصديق نسخة للطباعة تبليغ

عائلة لا تشعر بالآلام والحروق بسبب تحول جيني

04:44 م الإثنين 18 ديسمبر 2017

كتبت: ريم فؤاد:

شعرت ليتزيا مارسيلي (52 عامًا) وعائلتها المكونة من 5 أفراد باختلافهم منذ الصغر، فجميعهم لا يشعرون بأي حروق أو كسور، وهذه الحالة تعني أنهم لا يتأثرون بأي ألم.

وقالت "ليتزيا" ل"BBC" إنهم يعيشون حياة طبيعية، بل أفضل من معظم الناس بسبب ندرة إعيائم أو تألم أحدهم.

واكتشف الأطباء إصابة العائلة الإيطالية بأكملها بـمتلازمة مارسيلي تيمنًا باسم العائلة، والتي تشتمل فقدان الشعور بالحرارة والألم، وبسبب ذلك لا يلاحظون حدوث أي كسور تنتج بالإضافة للحروق والجروح.

ولاحظ كل فرد الأمر خلال حوادث مختلفة، فعندما خرجت الجدة من المصعد وكُسر كاحلها، فحصها الطبيب بأشعة اكس وأبلغها بوجود كسر بكاحلها قبل ذلك.

وبالنسبة لليتزيا فكُسر من قبل كتفها وهي تتزلج، ولكنها استمرت في التزلج ولم تلاحظ إلا في اليوم التالي، كما يحترق لسانها أختها كلما شربت مشروبات ساخنة ولا تشعر بشيء.

وبالنسبة لإبن ليتزيا صاحب الـ24 عامًا، فلطالما تحدث له كسور صغيرة بسبب كرة القدم ولا يلاحظها إلا عند فحصه عند الطبيب، وابنها الأصغر أصابه تكلس بالعظام (يحدث عند تراكم الكالسيوم في أنسجة الجسم ويمكن أن يؤدي إلى تصلب وتعطيل عمليات الجسم الطبيعية) بعد وقوعه من على واستمر في ركوبها لـ9 أميال بعدها، بالإضافة إلى ابنتها التي تركت يدها داخل الثلج لمدة 20 دقيقة ولم تشعر بشيء، وبالرغم من كل ذلك، لا ترى «ليتزيا» الأمر بشكل سلبي.

ويقول جايمس كوكس، القائم على دراسة العائلة بجامعة في لندن، إن الأعصاب داخل أجسام العائلة موجودة ولكنها لا تعمل بشكل طبيعي، مشيرا إلى أنهم اكتشفوا وجود تحول جيني، لدى أفراد هذه الأسرة. 

وعندما أجرى الباحثون تجربة جردوا فيها فئران من الجين الذي كشفت الدراسات تغيره في أفراد عائلة مارسيلي، لاحظوا أن الفئران قل إحساسها بالحرارة العالية.

ولا تزال الأبحاث جارية لفهم الحالة بشكل أفضل، وعلى أساسها قد تساعد هذه الطفرة الجينية في اكتشاف طرق علاج جديدة في المجال الطبي.

 

أخبار ذات صلة

0 تعليق